Hội chứng Alport đặc trưng bởi các triệu chứng về bệnh thận, mất thính lực và bất thường về mắt.
Những người mắc hội chứng Alport đều bị chức năng thận giảm sút dần. Hầu hết tất cả các người bệnh đều có máu trong nước tiểu (tiểu máu), điều này cho thấy chức năng bất thường của thận.
Nhiều người mắc hội chứng Alport cũng được phát hiện lượng prôtêin rất cao trong nước tiểu (protein niệu). Do đó, thận giảm sút khả năng hoạt động và nếu kéo dài thì dẫn đến bệnh thận giai đoạn cuối (End Stage Renal Disease viết tắt là ESRD).[6]
Những người mắc hội chứng Alport thường xuyên bị suy giảm thính giác, ban đầu thường là nghe kém, sau đó có thể khiếm thính hoàn toàn, do sự bất thường của tai trong có thể xảy ra từ bé hoặc tuổi vị thành niên.
Những người bị bệnh này còn có thể biến đổi thị giác như nhìn bị lệch, nhìn nhận màu sắc bất thường do biến đổi mô chứa thụ thể cảm quang ở võng mạc. Tuy nhiên hiếm thấy mất thị lực hoàn toàn dẫn đến khiếm thị.[7]
